Lange gab es keinen Namen für diese Krankheit. Sogar in die Psychiatrie wurde Diana Seeber eingewiesen, bis im Zentrum für Seltene Erkrankungen in Aachen endlich die Ursache für ihre Beschwerden gefunden wurde.
Besserung durch die richtige Therapie
Es ist ein Gendefekt auf dem X-Chromosom, der die seltene Krankheit Morbus Fabry auslöst. Betroffenen fehlt aufgrund des mutierten Erbguts ein Enzym, das dafür sorgt, dass Zellabbauprodukte abtransportiert werden. Dieses Defizit beeinträchtigt den Stoffwechsel von Zellen im ganzen Körper, schädigt alle Organe und schreitet unbehandelt immer weiter fort.
Infolge der Diagnose Morbus Fabry bekommt Diana Seeber eine Enzymtherapie. Schon nach kurzer Zeit spürt die Medizinische Fachangestellte, wie sich ihr Zellstoffwechsel normalisiert. Sie kommt ohne Rollstuhl aus, die Taubheitsgefühle lassen nach. Ihr Kreislauf ist so stabil, dass sie wieder ihren Lieblingssport – Fußball – spielt. Sie ist sich sicher:
