Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland sind von einer Seltenen Erkrankung betroffen, über 6000 Krankheiten werden als solche bezeichnet. Meist sind sie chronisch fortschreitend und nicht heilbar.
Diagnose per Zufall
Die Suche nach einer Diagnose dauert häufig viele Jahre, wie Dr. Christiane Mundlos berichtet. Sie ist Lotsin und Ansprechpartnerin für Ärzte und Therapeuten bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) in Berlin: „Weil es nur wenige Betroffene und wenig Information gibt, ist die Diagnosestellung erschwert und passiert oft zufällig.“
Durch die Digitalisierung habe sich die Situation in den vergangenen Jahren zwar verbessert, da im Internet Betroffene, Ärzte und Forscher aus aller Welt zusammenkommen, sagt sie. Dennoch fehle beispielsweise ein strukturierter Patientenpfad, damit Patienten auf der Suche nach einer Diagnose nicht von Arzt zu Arzt durch das System wandern müssten. „Es muss qualitätsgesicherte, sichtbare Anlaufpunkte geben. Das Gesundheitssystem soll dafür verantwortlich sein, dass ein Patient zu seiner Diagnose kommt und nicht der Betroffene selbst“, fordert sie.
Diagnosen ermöglichen
Die Diagnose bezeichnet sie als ersten Schritt zur Krankheitsbewältigung, schließlich könnten damit unnötige oder gar falsche Therapien vermieden und der Krankheitsverlauf positiv beeinflusst werden. Habe die Seltene Erkrankung eine genetische Ursache, ermögliche die Diagnose beispielsweise erst die Familienplanung.
Ein wichtiger Teil der Diagnostik sei es, Zeit zu haben, vorhandene Patientendokumente zu studieren und sich interdisziplinär unter Experten auszutauschen. Dazu gehöre auch das Zusammentragen von globalem Wissen auf Fachkonferenzen. „Dafür muss es aber eine Finanzierung geben“, sagt die Expertin und betont: „Kein Arzt muss alle Seltenen Erkrankungen kennen. Es geht darum, jene Ärzte, die keine Experten für eine bestimmte Erkrankung sind, für ihren Umgang mit Patienten zu sensibilisieren. Sie sollen im Hinterkopf behalten, dass es diese Erkrankungen gibt, erkennen, wo ihre eigenen Grenzen liegen und den Patienten dann zielgerichtet weiterverweisen.“
Komplexes Forschungsfeld
Bisher wurden rund 160 sogenannter „Orphan Drugs“, also Medikamente für Seltene Erkrankungen, entwickelt. „Die meisten Erkrankungen werden symptomatisch versorgt und die Betroffenen berichten, dass es oft ein Kampf ist, die notwendigen Hilfsmittel, therapeutische Unterstützung oder Rehabilitationsmaßnahmen zu erhalten“, führt Dr. Christiane Mundlos aus. Die Erkrankungen seien komplex und entwickelten sich im Laufe des Lebens weiter, „schon das Thema Transition, also der Übergang von der Kinderheilkunde in die Erwachsenenmedizin, ist eine Herausforderung“, skizziert die Expertin.
Stärkere Vernetzung gefordert
Patienten in Deutschland, die von einer Seltenen Erkrankung betroffen sind, profitierten zwar von den vergleichsweise guten Bedingungen des hiesigen Gesundheitssystems, etwa in Bezug auf die Verfügbarkeit von Medikamenten, sagt Christiane Mundlos. „Aber die Versorgung ruht auf zu wenigen Schultern, das Konstrukt für die Seltenen Erkrankungen ist fragil – wenn ein medizinischer Experte die Klinik wechselt oder in Ruhestand geht, bricht sehr häufig die Versorgung zu einer spezifischen Erkrankung vor Ort zusammen“, gibt sie zu bedenken. Vieles sei dem Zufall geschuldet, Vorhandenes nicht nachhaltig angelegt.
Sie fordert eine Zentrenstruktur mit koordinierten Abläufen und Vernetzungen nach außerhalb, um eine strukturierte Versorgung zu gewährleisten und medizinische Kompetenz einzubinden. „Wir müssen Versorgungsdaten erheben, um mehr über die Erkrankungen und ihre Verläufe, über Therapiewirkungen und neue Therapieansätze zu erfahren. Wir müssen Verantwortung von den Schultern der Betroffenen nehmen, etwa durch Case Management, denn die Betroffenen sind genügend damit beschäftigt, ihren Alltag mit der Erkrankung zu gestalten“, sagt Christiane Mundlos.
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