Die Myelodysplastischen Syndrome, kurz MDS, sind Erkrankungen des Knochenmarks. Im Knochenmark wird durch spezielle Stammzellen über die gesamte Lebenszeit das Blut gebildet. Bei MDS ist die normale Blutbildung gestört, weil die Stammzellen in ihrer Funktion gestört sind.
Die gebildeten Blutzellen können nicht korrekt ausreifen, und weil sie defekt sind, gehen sie im Knochenmark zugrunde. Die Betroffenen merken das, indem ihre Blutwerte schlechter werden: Niedrige Hämoglobinwerte (kurz HB-Werte) und fehlender Sauerstoff im Blut führen zu Schwäche, Schwindel und Atemnot. Niedrige weiße Blutkörperchen führen zur Infektneigung und zu wenig Blutplättchen zu Blutungskomplikationen.
Diagnose
Die Diagnose ist manchmal ein Zufallsbefund: Durch regelmäßige Kontrollbesuche beim Hausarzt fallen die zu niedrigen Hämoglobin-Blutwerte auf. Häufig wird aber aufgrund typischer Blutarmutssymptome, wie Schlappheit, Abgeschlagenheit und Leistungsknick, das Blut überhaupt erst genauer untersucht.
Die schlechten Blutwerte bestätigen allerdings lediglich den Verdacht auf MDS. Diagnostiziert werden kann die Krankheit nur durch eine Untersuchung des Knochenmarks, dazu ist eine Knochenmarkspunktion notwendig. Dabei wird Knochenmark entnommen und anschließend durch verschiedene diagnostische Verfahren untersucht (Chromosomenanalyse der KM Zellen, zytologische Begutachtung der Zellen im Mikroskop, Untersuchung auf erworbene Genmutationen). Durch die Untersuchung zeigt sich die genaue Form von MDS, denn das Spektrum vom MDS ist sehr breit. Die klinische Einteilung erfolgt in die Hauptgruppen Niedrig- und Hochrisiko-MDS.
MDS-Formen und Therapien
Bei Hochrisiko-Patienten kann sich die Krankheit sehr schnell verschlimmern, Patienten können innerhalb weniger Monate eine Leukämie entwickeln. Das Ziel einer Behandlung ist daher die Heilung der Erkrankung. Doch die ist nur durch eine Stammzellentransplantation möglich. Diese kommt bei Patienten bis 70 Jahren infrage. Der Großteil der Patienten ist allerdings älter, weswegen die Patienten mit Medikamenten und Transfusionen behandelt werden. Heilung ist dabei aber nicht möglich.
Niedrigrisiko-MDS-Patienten haben einen relativ gutartigen Verlauf. Das Ziel der Behandlung ist in diesen Fällen vor allem, die Lebensqualität zu verbessern. Medikamente und Transfusionen lindern die Symptome, verändern aber nicht den Verlauf der Krankheit. Außerdem kann es durch die häufigen Transfusionen zu einer Eisenüberladung kommen. Diese kann unter anderem zu lebensbedrohlichen Herzproblemen und weiterer Infektneigung führen, denn das überschüssige Eisen kann im Körper nicht abgebaut werden und lagert sich in den Organen wie dem Herzen ab. Zudem benötigen viele Bakterien Eisen – sie profitieren so von der Ablagerung im Körper.
Behandlung bei Unterform del(5q)
Bei Niedrigrisiko-Patienten mit der Unterform del(5q) minus wird neben den Bluttransfusionen das Medikament Lenalidomid eingesetzt. Das Medikament wirkt immunmodulatorisch. Das bedeutet, es wirkt einerseits auf die erkrankten blutbildenden Zellen und andererseits über eine Veränderung des Immunsystems, indem es die mutierten Zellen reduziert und das Immunsystem dazu bringt, diese anzugreifen.
In einer Studie wurde jetzt getestet, ob der frühere Einsatz von dem Wirkstoff Lenalidomid, also bevor ein Patient Transfusionen braucht und noch einen relativ guten Hämoglobinwert hat, verhindern kann, dass man überhaupt Transfusionen braucht, oder ob man den Zeitraum bis zur Transfusion hinauszögern kann. Bei der Studie handelt es sich um eine placebokontrollierte Blindstudie, das heißt, eine Hälfte bekam das echte Medikament, die andere Hälfte nur Placebo. Die Studie wurde im Mai 2019 beendet, die Patienten werden noch weitere zwei Jahre beobachtet.
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