Morbus Fabry ist eine seltene Stoffwechselerkrankung. Den Patienten fehlt ein bestimmtes Enzym, wodurch sich Stoffwechselprodukte im Körper ansammeln und die Funktion zahlreicher Organe nachhaltig beeinträchtigen können. Die Beschwerden bei Morbus Fabry können sehr variabel sein und haben oftmals Ähnlichkeiten mit anderen Krankheiten.
Bei männlichen Betroffenen zeigt sich die Erkrankung meist schon im Kindesalter. Zudem ist sie in der Regel stärker ausgeprägt als bei Frauen, bei denen sie oft erst im Erwachsenenalter klinisch relevant wird. Wenn Morbus Fabry nicht behandelt wird, liegt die Lebenserwartung der Betroffenen nur bei etwa 40 bis 50 Jahren.
Gendefekt als Ursache
Morbus Fabry, auch Fabry-Syndrom genannt, ist genetisch bedingt. Durch eine Genmutation fehlt das Enzym alpha-Galaktosidase A in vollem Umfang, oder es wird zu wenig davon produziert. Das hat zur Folge, dass bestimmte Abfallprodukte des Stoffwechsels nicht abgebaut werden können. Sie bleiben im Körper und können dort zu massiven Problemen führen. So lagern sich verschiedene Fettsubstanzen in den Organen und an den Gefäßwänden ab, wodurch es zu massiven multiplen Organschädigungen, insbesondere an Herz, Nieren und im Gehirn kommen kann.
Die Symptome können von Fall zu Fall sehr verschieden sein. Typisch sind starke, brennende Schmerzen an den Gliedmaßen, insbesondere an Händen und Füßen. Diese Schmerzen treten in Schüben verstärkt auf und werden dann als Fabry-Krisen bezeichnet. Auch bestimmte, dunkle Hautflecken wie auch Veränderungen der Augen, zum Beispiel eine Trübung der Hornhaut, treten häufig auf. Ebenso kann es zu Magen-Darm-Beschwerden und erhöhtem oder vermindertem Schwitzen kommen. Nach und nach kommen Symptome hinzu, die insbesondere Herz und Nieren oder auch das Gehirn betreffen können. Folgen können zum Beispiel Herzklappen- oder Niereninsuffizienz sein.
Diagnose im Labor
Häufig vergehen mehrere Jahre, bis die Diagnose gestellt wird. Wenn bestimmte Symptome wie Augen- und Hautveränderungen, brennendes Gefühl in Händen und Füßen, veränderte Schweißbildung, Eiweiß im Urin und ein schlechteres Hörvermögen auf Morbus Fabry hindeuten, kann ein Enzymtest Aufschluss geben. Bei betroffenen Männern findet man keine oder nur eine geringe Enzymaktivität der alpha-Galaktosidase A im Blut oder der Tränenflüssigkeit.
Bei Frauen ist der Enzymtest schwieriger, da trotz der bestehenden Symptome die Enzymwerte im Blut im Normalbereich liegen können. Sichergehen kann man mit einem Gentest, bei dem der Gendefekt sowohl bei Männern als auch bei Frauen festgestellt werden kann.
So früh wie möglich therapieren
Lange Zeit konnte man die Erkrankung nur symptomatisch behandeln. Seit 2001 wird eine Enzym-Ersatz-Therapie angewendet, in deren Rahmen den Patienten das fehlende oder schwach aktive Enzym alpha-Galaktosidase A per Infusion in regelmäßigen Abständen verabreicht wird. So können bestimmte Fettsubstanzen abgebaut werden, sie lagern sich demnach nicht oder nur in verminderter Form in Organen und Blutgefäßen an. Wichtig ist, so früh wie möglich mit der Therapie zu beginnen, am besten noch bevor die Krankheit irreparable Schäden an den Organen verursachen konnte. Die Enzym-Ersatz-Therapie muss dauerhaft fortgesetzt werden.
