Die Alpha-Mannosidose gehört zu den sogenannten Speicherkrankheiten. Als Ursache gilt ein Gen-Defekt, der die notwendige Zerlegung von Abfallstoffen in den Zellen stört. Der Abfallstoff, in diesem Fall der Mannose-Zucker, reichert sich in der Zelle an und verstopft diese regelrecht.
Gesundheitszustand verschlechtert sich stetig
Träger des Defekts sind die Eltern, die davon nichts wissen. Erst wenn zwei betroffene Elternteile gemeinsam ein Kind zeugen, entsteht der Gendefekt durch ein fehlendes Enzym, das krankhafte Ansammlungen von nicht abgebautem Zucker in Zellen verursacht. Als Folgeschäden treten vielfältige Symptome auf, die jedoch im Anfangsstadium sehr individuell ausgeprägt sind und zuerst meist nicht erkannt werden.
Betroffene Kinder leiden an einer Immunschwäche, sie zeigen Anomalien in den Gesichtszügen sowie Veränderungen am Skelettsystem. Zudem treten Schwerhörigkeit und intellektuelle Defizite auf, beides wird oft erst im Kleinkind- oder sogar Schulalter entdeckt. Die ersten Symptome können schon bei der Geburt sichtbar sein. Mit zunehmendem Alter schreitet die Krankheit aber voran und der Zustand der Betroffenen verschlechtert sich weiter. In manchen Fällen werden betroffene Kinder auch mit einem Klumpfuß geboren oder entwickeln in den ersten zwölf Monaten einen Hydrocephalus (Wasserkopf).
Symptome sind vielfältig
Aufgrund des vielfältigen Symptombilds wird meist kein Zusammenhang zwischen den einzelnen Problemen hergestellt, sondern jeder Arzt behandelt sein Fachgebiet isoliert: Der Ohrenarzt verschreibt ein Hörgerät zur Behandlung der Schwerhörigkeit, der Hausarzt empfiehlt Grippeimpfungen wegen der Immunschwäche, durch Ergo- und Logotherapie sollen Lernschwäche und kognitive Defizite behandelt werden und der Orthopäde versucht die Hüft- und Rückenschmerzen zu behandeln. Meist erfolglos, denn die Erkrankung ist fortschreitend. Experten empfehlen deshalb bei Kindern mit vielen Erkrankungssymptomen frühzeitig eines der Spezialzentren für seltene Erkrankungen aufzusuchen, die inzwischen an einigen deutschen Universitätskliniken eingerichtet wurden. Ein Gentest bringt dann Gewissheit.
Neue Therapie macht Hoffnung
Je früher die Diagnose gestellt wird, desto eher kann ein gezielter Behandlungsplan aufgestellt werden. Schwerhörigkeit und kognitive Defizite setzen sich im Erwachsenenalter nicht fort, aber die Verformungen des Skelettsystems sind fortschreitend und müssen durch vielfache Operationen behandelt werden. Betroffene Erwachsenen sind auf einen Rollstuhl angewiesen und haben oft Schmerzen. Demnächst wird eine Enzymersatztherapie zugelassen, die bereits im Kleinkindalter eingesetzt werden soll und die Entwicklung der Symptome von Anfang an verhindert.
Weitere Infos auf der Internetseite von "ACHSE e.V" (Allianz chronischer seltener Erkrankungen)
