NANO - Seltene Erkrankungen: Schnellere Diagnose durch Genomsequenzierung

Gerade Menschen mit einer Seltenen Erkrankung warten oft lange auf die richtige Diagnose. Die gesetzlichen Krankenkassen und die deutschen Universitätskliniken haben ein Pilotprojekt gestartet, indem Vollgenom-Analysen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen deutlich leichter werden sollen. So könnten mehr Menschen schneller eine Diagnose erhalten. Wir zeigen anhand von einer betroffenen Familie, warum das so relevant ist.

Mehr als die Hälfte des weltweiten Bruttoinlandsproduktes hängt an ihr - an einer intakten Biodiversität. Doch es fehlt an Geld, um die Lebensgrundlagen weltweit intakt zu halten. Gerade zur Finanzierung konnte sich die Weltgemeinschaft auf der vergangenen Biodiversitätskonferenz in Kolumbien im November nicht einigen. In Rom geht es jetzt in die Verlängerung: Drei Tage lang versuchen Delegierte aus aller Welt noch einmal, einen Kompromiss zu erzielen. Dabei gehe es auch darum, ein Zeichen zu setzen, dass die Welt selbst in geopolitisch schwierigen Zeiten doch noch zusammenarbeiten kann, so Beobachter.

Der Kaiserpinguin ist der einzige Vogel, der im antarktischen Winter brütet. Mit einer Größe zwischen einem Meter und 1,30 Meter ist er nicht nur der größte Pinguin. Mit einem Gewicht zwischen 20 und 40 Kilogramm ist er auch einer der schwersten Vögel der Welt. Noch gibt es etwa 600.000 Kaiserpinguine. Geht die Klimaerwärmung allerdings ungebremst weiter, befürchten Forschende dass die Population bis zum Ende des Jahrhunderts dramatisch schrumpft, auf nur noch etwa 100.000 Tiere. Kaiserpinguine benötigen zum Brüten nämlich einen zugefrorenen Ozean. Eine der Brutkolonien sehen wir uns näher an.

Die multitalentierte Ingenieurin Jacqueline Quinn hat ihre gesamte Karriere bei der NASA verbracht. Nach dem Studium arbeitete sie im Space Shuttle-Programm, jetzt sucht sie auf dem Mond nach Wasser – aber einen Namen machte sie sich dazwischen: Statt nach oben lenkte sie ihren Blick dafür nach unten. Sie entwickelte zwei Technologien zur Säuberung des Bodens und Grundwassers, die heute auf der ganzen Welt eingesetzt werden.