Trisomie 21: Was das Down-Syndrom ist und wie es sich äußert
Leben mit Trisomie 21:Formen und Auswirkungen des Down-Syndroms
von Christopher Emmerling
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Das Down-Syndrom ist eine genetische Veränderung, Trisomie 21 genannt. Wie sie das Leben der Menschen prägt und welche Angebote zur Unterstützung es gibt, erklärt eine Expertin.
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Laut Schätzungen kommt weltweit pro 800 Lebend-Geburten ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt. In Deutschland leben schätzungsweise 30.000 bis 50.000 Menschen mit Trisomie 21.
Was ist Trisomie 21?
Menschen mit Trisomie 21, aufgrund der Beschreibung durch den britischen Arzt John Langdon Down auch Down-Syndrom genannt, haben 47 Chromosomen in den Zellkernen, da das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist. Die meisten Menschen besitzen dagegen 46 Chromosomen: jeweils ein mütterliches und ein väterliches Exemplar, in 23 Paaren.
"Es ist bekannt, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, mit dem Alter der Mutter steigt", erklärt Dr. Elzbieta Szczebak, Geschäftsführerin vom Deutschen Down-Syndrom InfoCenter. Auch der Einfluss des väterlichen Alters werde diskutiert, jedoch gebe es dazu keine ausreichenden Forschungsergebnisse, so Szczebak weiter.
Fakt ist: Die Wissenschaft ist immer noch dabei, zu klären, was das Auftreten von Trisomie 21 eindeutig verursacht.
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Dr. Elzbieta Szczebak, Deutsches Down-Syndrom InfoCenter
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Es gibt drei Hauptformen:
Freie Trisomie 21 (circa 95 Prozent der Fälle): In allen Körperzellen liegt das Chromosom 21 dreifach vor.
Translokations-Trisomie 21 (circa 3 bis 4 Prozent): Ein zusätzliches Stück des Chromosoms 21 ist mit einem anderen Chromosom verbunden, manchmal erblich bedingt.
Mosaik-Trisomie 21 (circa ein bis zwei Prozent): Nur ein Teil der Körperzellen weist die Trisomie auf, was zu milderen Symptomen führen kann.
So wirkt sich Trisomie 21 auf Körper und Gesundheit aus
Eine Folge der genetischen Besonderheit sind häufig schräg gestellte Augen, ein flaches Gesicht und kurze Finger. "Eine Frau mit Down-Syndrom ist im Schnitt 1,49 Meter groß, ein Mann etwa 1,63 Meter", ergänzt Dr. Szczebak.
Eine weitere Folge der Trisomie 21 ist oft eine geringe Muskelspannung, Hypotonie genannt. Ein hypotoner Körper könne sich nicht so gut koordiniert oder nicht so schnell bewegen, erklärt Szczebak.
Deshalb bekommen Menschen mit Down-Syndrom bereits im Babyalter Physiotherapie.
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Dr. Elzbieta Szczebak, Deutsches Down-Syndrom InfoCenter
Auch Herzfehler, Seh- und Hörprobleme kommen durch die genetische Veränderung häufiger vor, das Risiko für Alzheimer ist erhöht.
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Geistige Entwicklung bei Trisomie 21
Die geistige Entwicklung ist sehr unterschiedlich. Die meisten Menschen mit Trisomie 21 haben eine leichte bis mittlere intellektuelle Beeinträchtigung. Auch der Umgang mit Emotionen unterscheidet sich. "Menschen mit Down-Syndrom reflektieren ihre Gefühle oft weniger, sondern bringen sie unmittelbar zum Ausdruck", weiß Szczebak. Das könne positive Effekte haben:
Menschen mit Downsyndrom sind häufig herzlich, umarmen gerne und verteilen viele Komplimente.
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Dr. Elzbieta Szczebak, Deutsches Down-Syndrom InfoCenter
Allerdings könnten sich Gefühle zum Beispiel auch in Zorn und Ablehnung widerspiegeln, so die Expertin.
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Früherkennung und Diagnose
Das Down-Syndrom kann bereits vor der Geburt durch pränatale Tests wie den nicht-invasiven Bluttest oder eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden. Nach der Geburt erfolgt die Bestätigung durch eine Chromosomenanalyse.
Um vor der Geburt Klarheit zu haben, ob das Down-Syndrom vorliegt, sind verschiedene Tests möglich:
Nicht-invasive Tests (NIPT): Bluttest der Mutter, erkennt Trisomie 21 mit hoher Wahrscheinlichkeit
Ultraschalluntersuchung: Nackenfaltenmessung als Hinweis auf genetische Besonderheiten
Invasive Tests (Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie): Ergeben eine sichere Diagnose, bergen aber ein geringes Fehlgeburtsrisiko
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von Zarah Reinders
mit Video
Leben mit Down-Syndrom
Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine genetische Besonderheit, so betont Elzbieta Szczebak und ergänzt:
Die Trisomie 21 wirkt sich natürlich auf die Gesundheit aus, weil sie mit einer Neigung zu bestimmten Erkrankungen verbunden ist.
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Dr. Elzbieta Szczebak, Deutsches Down-Syndrom InfoCenter
Menschen mit Down-Syndrom sind in vielen Bereichen im gesellschaftlichen Leben integriert. Allerdings, betont Elzbieta Szczebak: "Inklusion ist nicht nur ein Projekt, das man in Kindergärten, Schulen oder am Arbeitsplatz umsetzt - sie ist vor allem eine gesellschaftliche Haltung."
Mit der richtigen Förderung und gesellschaftlicher Akzeptanz könnten Menschen mit Down-Syndrom aber ein erfülltes und selbstbestimmtes Leben führen, so Szczebak.
Für Menschen mit Trisomie 21 und ihre Angehörigen ist eine frühe Beratung wichtig, genauso wie Information, Förderung und Austausch mit anderen. Eine Auswahl an Angeboten:
Frühförderung: Physiotherapie, Logopädie und spezielle Entwicklungsförderung
Inklusionsprogramme: Förderkindergärten, integrative Schulen und Arbeitsmöglichkeiten
Christopher Emmerling ist Redakteur der ZDF-Sendung "Volle Kanne, Service täglich"
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Quelle: dpa
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