Seltene Krankheit:Für Patienten mit EDS gibt es keine Heilung
von Lucas Peuser
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Kyros Mani ist von der seltenen Krankheit EDS betroffen. Bisher gibt es kaum Möglichkeiten der Therapie, denn es mangelt an Forschung.
Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in der gesamten EU geht man von circa 30 Millionen Betroffenen aus. Einer davon ist der Arzt Kyros Mani, der am Ehlers-Danlos-Syndrom leidet. Er ist einer der wenigen Experten, die sich mit der Krankheit auskennen.
Das ist typisch für Seltene Erkrankungen: Deutschlandweit gibt es nur eine geringe Anzahl von Expertinnen und Experten, die Menschen mit der jeweiligen Seltenen Erkrankung versorgen können und die Erkrankung weiter erforschen.
Mehr als 70 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar. Sie sind ernste, oft chronische und fortschreitende Erkrankungen, die häufig lebensbedrohlich sind – wie auch bei Kyros Mani.
In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Das trifft auf mehr als 6.000 unterschiedliche Erkrankungen zu. Jährlich kommen etwa 250 neue Seltene Erkrankungen hinzu. Das heißt: Die Gesamtzahl der Betroffenen ist trotz Seltenheit der einzelnen Erkrankung hoch.
An guten Tagen hat Kyros Mani wenig Schmerzen, selten hat er gar keine Schmerzen. Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine angeborene, seltene, erbliche und vererbbare Bindegewebserkrankung. Betroffenen fehlt laut dem Bundesverband "Ehlers Danlos Selbsthilfe" ein bestimmtes Eiweiß – ein Aufbaustoff-Klebestoff des Kollagens, was auf eine Störung innerhalb des Aminosäurehaushalts der Chromosomen zurückzuführen ist. EDS zählt zu den sogenannten Seltenen Erkrankungen.
Die wichtigsten Erkennungsmerkmale der Erkrankung:
- Überdehnbarkeit der Haut
- Überbewegliche Gelenke
Davon ist auch Kyros Mani betroffen. Er hat starke Schmerzen. Manchmal so stark, dass er nichts mehr machen kann. Und: Die Krankheit ist in den meisten Fällen fortschreitend und kann durch das schwache Bindegewebe zum Tod führen – beispielsweise durch spontane Organrupturen oder Aneurysmen.